Medizinisches Fachwissen

X-chromosomal-rezessiv vererbter Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) mit Blutungserscheinungen unterschiedlichen Ausmaßes. 50 % der Fälle werden X-chromosomal-rezessiv vererbt und 50 % entstehen durch Neumutationen.

Blutungskrankheiten (hämorrhagische Diathesen) bedingen vermehrte oder verlängerte Blutungen, sie können angeboren oder erworben sein. Ursächlich kommen Störungen im Bereich der Blutplättchen (Thrombozytopenie und Thrombozytopathien), der Blutgefäße (Vasopathien) und des Gerinnungssystems (Koagulopathien) in Betracht.

Hämophilie A und B sind X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen mit fehlenden und funktionell defizienten Faktoren VIII bzw. IX.